尤文肉瘤诊断经典案例分享

案例1.女性，26岁。6年前外院行右下颌骨肿块切除术，术后病理提示右下颌骨尤文肉瘤。术后未行放化疗（尤文肉瘤的治疗模式和骨肉瘤类似，对化疗、放疗均比较敏感，治疗主要包括术前术后化疗联合手术治疗，必要时行放疗作为手术的补充。该患者很可惜！几乎是国内最知名的医院最知名的专家做的手术，手术非常成功，但是治愈必须的化疗没有跟上，在此特别强肿瘤内外科多学科合作的重要性！）。数月前出现胸痛不适，肺部CT提示胸膜、肺、纵膈、胸椎多发病灶，肺肿瘤切除活检提示尤文肉瘤转移。
案例2.男性，17岁。1-2月前出现右髂部肿物伴疼痛，皮温正常，后逐渐出现腰痛伴低热。我院PET-CT提示右侧髂骨溶骨性骨质破坏伴软组织肿块形成，全身多发骨骼骨质破坏。我院行髂骨肿块穿刺活检，病理提示尤文肉瘤。
案例1和2点评：
尤文肉瘤和原始神经外胚层瘤（PNET）是同种高度恶性的小圆形细胞肉瘤的不同程度的神经外胚层分化，尤因肉瘤和PNET是相对少见的肿瘤，占骨原发性恶性肿瘤的6%~8%,发病率低于骨髓瘤、骨肉瘤和软骨肉瘤，列第4位,但它是儿童第2位常见骨和软组织肉瘤。尤文肉瘤为高度恶性的肿瘤，容易转移，如肺转移、骨转移等，对化疗、放疗均比较敏感，因此目前的标准治疗模式和骨肉瘤治疗模式类似，包括术前化疗（既可以缩小肿瘤为手术创造条件，又可以杀灭微小转移灶尽管CT等都未发现，具体术前术后化疗目的可以参考“骨肉瘤患者应该知道的那些事”一文）联合手术及术后化疗，这样在手术切除肿瘤的同时也能预防治疗转移，尤其是肢体的尤文肉瘤，手术相对容易，这一治疗模式的治愈率为70%左右，但化疗必须规范，是高强度的VAC方案和IE方案交替1年，在身体状况比较好的年轻患者，建议每2周化疗一次，有助于改善预后。精准放疗作为手术的补充。尤文肉瘤80%的患者小于20岁，高峰年龄为10~20岁，大于30岁者少见。虽然文献中有1.5岁发生尤因肉瘤的报告,但5岁以下的小儿发生骨小细胞性肿瘤应首先排除转移性神经母细胞瘤。最常见的症状是局部疼痛和肿胀，疼痛常早于肿胀出现。全身症状包括血沉加快、发热、贫血、外周血白细胞计数升高和全身不适等。10%的病例表现为多骨性受累，虽然不能排除多原发性肿瘤，但多数可能是转移所致。按照自然病程发展，70%的病例会发生转移。几乎任何骨都可发生尤文肉瘤和PNET，但最常见的部位是长骨，尤其是股骨。典型的尤文肉瘤和PNET位于骨干,但在大的系列报告中,干骺端受累的机会也很多,而骨骺一般很少累及。在扁骨中，骨盆和肋骨是较常累及的部位，其他少见部位包括手足骨、椎骨、颅骨和胸骨也均有报告。发生于胸肺区的阿斯金肿瘤常有肋骨浸润，这类肋骨受累的阿斯金肿瘤视为肋骨原发的PNET。尤文肉瘤和PNET也常发生于骨外,如四肢深部软组织、后腹膜和内脏器官.称为骨外尤因肉瘤或PNET。诊断上主要需要和小细胞骨肉瘤、间叶软骨肉瘤、恶性淋巴瘤，骨转移性成神经细胞瘤。潜在致癌基因也是诊断标准之一是EWS/FLI1等基因融合。
（上海第六人民医院肿瘤内科郑水儿医师）