活产婴儿中常见的染色体异常的发生率

疾病名称

发生率

常染色体异常

21三体综合征河北省人民医院生殖遗传科张宁

1/600~800

18三体综合征

1/5000

13三体综合征

1/15000

性染色体异常

克氏征（47，XXY）

1/700      (男性)

47，XYY综合征

1/1000    （男性）

47，XXX综合征

1/1000    （女性）

Turner综合征（45，X）

1/1500    （女性）

染色体病是自然界中很常见的一种遗传病。如果我说“每个人在生育时都会或多或少的面临胎儿染色体病的风险”您可能会有疑问——“我们家里边没有遗传病家族史”？这是因为您对遗传病的定义不清楚，遗传病是指“因患者的遗传物质异常导致的疾病”而不是指父母遗传给孩子的疾病。如果是父母遗传给孩子的疾病我们称之为“家族性疾病”，而这类家族性疾病通常是遗传病中的“单基因病”或“多基因病”。

遗传病分为：染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史，且遵从孟德尔遗传定律分为“显性遗传”与“隐性遗传”。而染色体病与精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。绝大多数情况下染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。

通常导致胎儿出生缺陷的染色体异常分为：常染色体异常与性染色体异常。

胚胎染色体异常和母亲的卵子，父亲的精子携带了异常的遗传物质都有关系。这种配子的异常没有太好的办法通过药物改变或检查出来。即使是可以检查出来这个配子是否是正常的，但是检查以后这个配子就不能用了。最重要的是没有办法预测是那个配子最终形成了受精卵。

胚胎染色体异常90%是和母亲的卵子携带了异常的遗传物质有关系的，只有不足10%和丈夫的精子携带异常的遗传物质有关系。

而这种配子所携带遗传物质的异常和配子在进行减数分裂时候的错误有关系。目前没有办法通过人为的办法预防。

女方卵子携带遗传物质错误的几率会随着年龄的增长而增加，因此女方妊娠年龄和自然流产，出生缺陷都是有明确关系的。而男方一次射精有几千万条精子，不能预测是哪条精子和卵子结合，因此关于男方精子携带遗传物质和年龄的研究就相对较少。目前还不能证明父亲年龄与出生缺陷有明确的相关性。

因此胎儿染色体异常最大的相关性是母亲的年龄。

在常染色体异常中我只列举了13-三体，18-三体，21-三体。之所以列举了这三种染色体异常的出生率，并不是因为没有其它常染色体异常，只是只有这三种常染色体异常的孩子有机会出生，其余常染色体异常的胚胎多数在孕12周之前自然流产。

其中18三体和13三体综合征胎儿有相当一部分不会到出生，便会胎死腹中。18三体可以活婴分娩，但是往往存活不到一个月，最长不超过一年。

性染色体异常中的47，XYY和45，XO多余或缺失的Y染色体主要和父亲的精子携带遗传物质异常有关系，因此和孕妇年龄没有关系，且父系错误很少会发生重复，因此即使出现了这样的问题，再发风险也不会相应提高。

性染色体异常中的47，XXX和47，XXY中多余的性染色体可能来自于父系也可能来自于母系，但有资料显示90%的情况下来自于母系，因此这两种性染色体异常和孕妇年龄有一定的相关性。

47，XXY：表现为男性，青春期启动后睾丸不发育，不能产生精子，因此不能生育后代，但是性生活不受影响。只有很少的47，XXY患者能在精液中找到很少的精子，这样的情况也是没办法让女方自然受孕的，但是随着科技的发展，目前可以通过第二代试管婴儿解决生育问题。但是只限于能在精液中发现少量精子的那一少部分患者。

47，XYY：表现为男性，生育大多数情况下不存在什么问题，但是患者往往身材高大魁梧，好冲动。因为性格的原因往往会影响学习，学习能力下降。

45，XO：变现为女性，身材矮小，没有第二性特征发育，卵巢早衰。因此也是不能生育的。因为身材矮小，会给患者带来较大的心理压力。