王博士问答|癫痫猝死可以预防吗？

二.较为公认的SUDEP风险因素包括：
•癫痫发作的严重程度，癫痫发作的难治性增加以及全身性强直-阵挛性发作的存在：最一致的危险因素是强直-阵挛性发作的频率增加。
•依从性差。缺乏抗癫痫药的治疗水平，不坚持治疗方案以及方案频繁变化是猝死的危险因素。
•癫痫发作的年龄和早期年龄
•男性
•目前尚不清楚癫痫的多药治疗是否为SUDEP的独立危险因素，因为它可能是癫痫严重程度的替代指标。
•癫痫发作时入睡可能会促进SUDEP发生。

三.癫痫猝死与遗传因素
已经发现遗传突变会增加人患SUDEP的风险（下面将讨论其中的一些），但最终其遗传风险取决于尚不清楚的多个基因的功能。这些离子通道基因与不同的猝死疾病之间存在重叠，包括SUDEP，SIDS，意外猝死（SUD）和青少年意外猝死（SUDY）。
•编码电压门控钾通道KV7.1的KCNQ1基因突变与心律不齐有关，例如长QT综合征1（LQT1）和癫痫。
•已通过LQT2鉴定了钾通道基因KCNH2中的突变。
•已通过LQT3鉴定了钠通道基因SCN5A中的突变。
•已通过LQT7鉴定了钾通道基因KCNJ2的突变。
•已通过LQT8鉴定了钙通道基因CACNA1C中的突变。
•钠离子通道基因SCN1A，SCN1B，SCN2A和SCN8A和钾通道KCNA1与癫痫和SUDEP有关。

四.癫痫猝死的可能机制
SUDEP的潜在机制尚不清楚，但可能涉及多种病理生理机制和情况。最常涉及的是癫痫发作引起的通气不足和心律不齐，但不同的个体可能涉及不同的机制，任何一个个体都可能涉及多个机制。
•心脏因素：SUDEP的某些病例涉及心脏心律不齐和其他心脏事件。这种心律不齐被定义为发作性心律失常，包括发作性心律不齐，这种情况在大多数患有颞叶癫痫的人中很少见。
•呼吸因素：由于脑干呼吸中枢受到抑制，导致呼吸和癫痫发作诱发的肺功能障碍以及中枢性呼吸暂停在SUDEP的某些病例中起作用。
•脑和自主神经系统失调：SUDEP病例描述了癫痫发作导致的心律失常和呼吸衰竭，与脑功能和自主神经系统功能障碍有关。这些包括发作后广义脑电图抑制的病例，描述为脑关闭，但其意义仍不清楚。
•遗传因素：几个基因的突变与SUDEP的易感性增加有关。其中超过33％与导致心律不齐易感性增加的突变有关。涉及的基因包括超极化激活的环状核苷酸门控通道基因（HCN1，HCN2，HCN3和HCN4）。
•抗癫痫药：大多数证据表明抗癫痫药与SUDEP风险增加无关，但可以降低其发生率。但是，一些研究表明，某些抗癫痫药，例如拉莫三嗪和卡马西平，可能会增加女性和某些个体发生SUDEP的风险。目前尚不清楚这是否是由于在某些情况下与这些药物相关的潜在的心肺不良反应，例如QT间隔延长和心率降低，或者是因为高剂量药物可能是这些药物的替代标志物癫痫发作控制不良。
•迷走神经刺激：已引起关注，迷走神经刺激可能诱发心动过缓或心脏骤停，并可能加重癫痫患者常见的睡眠呼吸暂停。

五.儿童癫痫猝死
当前，在儿童癫痫中预防SUDEP的最有效策略是控制癫痫发作，但这种方法并不完全有效，在顽固性癫痫的情况下尤其具有挑战性。缺乏普遍公认的临床建议，反映了任何特定临床策略有效性的数据不足，但是根据现有证据，以下几点可能是相关的：
•预防的重点是通过适当使用药物和生活方式咨询来控制癫痫发作。
•减轻压力，参加体育锻炼和夜间监督可以最大程度地降低SUDEP的风险。
•了解如何与癫痫患者一起生活的人对癫痫发作采取适当的急救措施，可以防止死亡。
•与癫痫发作相关的心律不齐的患者应接受广泛的心脏检查，以确定按需进行心脏起搏的适应症。
•成功的癫痫手术可能会降低SUDEP的风险，但这取决于癫痫发作控制的结果。
•一些从业者主张使用防窒息枕头来改善睡眠时的呼吸，但由于缺乏实验研究，其有效性尚未得到证实。
•向个人和亲戚提供有关SUDEP的信息是有益的。
•在美国，每年每1000名癫痫患者中SUDEP的患病率约为1.16例。相比之下，丹麦的一项研究发现，在1-35岁的人群中，心脏骤停（SCD）的发生率为每100,000人年1.9例，而在西方国家，2000年中有1例婴儿死于SIDS人生的第一年。这意味着，与婴儿或普通人群相比，癫痫患者突然死亡，意外死亡更为普遍。
•SUDEP占癫痫患者死亡的8–17％。
•与一般人群相比，患有癫痫的年轻成年人突然死亡的风险增加了20-40倍。
•SUDEP是药物耐药性癫痫患者中与癫痫相关的死亡的第一大原因。
•患有癫痫病的儿童在40年内突然死亡的累积风险为7％。
•在儿科人群中，SUDEP占严重的早期发作性癫痫死亡的30-50％，每年影响500例中的1例和1000例中的1例。