唐氏筛查看性别？无创检测功能多？大龄孕妇都要羊穿？关于产前筛查，你想知道的都在这里！
2023年04月12日 419人阅读 返回文章列表
唐氏筛查看性别？无创检测功能多？大龄孕妇都要羊穿？关于产前筛查，你想知道的都在这里！
据调查显示，在中国，每10000个新生儿中，就有约15个为唐氏儿。
唐氏儿，即患唐氏综合征的患儿，又称21-三体综合征、先天愚型，是一种因染色体异常导致的疾病，存活者有明显的智力低下、面容特殊、生长发育障碍和生活不能自理等缺陷。
（唐氏综合症患者的21号染色体为3条，正常为2条）
即使父母双方都健康，也有可能会生出唐氏儿，这种疾病不仅严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的社会经济负担。所以孕前优生检查、产前筛查和诊断就显得尤其重要。
（唐氏儿的样貌特征）
而临床中唐氏儿的筛查方式主要有以下几种：唐氏筛查、无创DNA检测、羊膜穿刺术。
各位孕妈一定会疑惑到底选哪种，哪种适合自己，各自的优缺点？唐氏筛查能否查看性别？无创检测功能到底如何？大龄孕妇都要羊穿？
有关产前筛查的10个快问快答，你准备好了吗？
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1、孕妇都要做产前筛查吗？
要做！要做！要做！（重要的事情说三遍）
产前筛查在检测胎儿遗传及染色体异常方面尤为重要，为了家庭和孩子的幸福健康，一定要做！！！
2、 唐氏筛查可以看性别？
不能够！另外我国大陆地区明令禁止任何非医学需要的性别鉴定检查，除非胎儿遗传疾病与性别有关。生男生女都一样，都是爸妈的心肝宝贝呀~
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3、唐氏筛查的优缺点？
优点：普及率高，可操作性强，只需抽血2-3ml，价格为三者中最便宜，得到结果较快。
缺点：准确性较低，检查出真正患病的概率约为60-80%。
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4、无创DNA监测的优缺点？
优点：可操作性强，只需抽血10ml，出结果较快，孕12周后可做。
缺点：价格贵，目前主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测，其他染色体异常暂没有覆盖。
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5、羊膜穿刺优缺点？
优点：准确性是三者中最高的，能检测胎儿所有染色体数目异常及部分结构异常，通常在18-22+6周之间可以检测。
缺点：虽然总体安全性高，但毕竟属于有创性检查，因存在感染、羊水泄露、流产及损伤胎儿的风险，所以操作前需严格满足一定要求，如年龄≥35岁、无创检查高风险、唐筛检查高风险、曾经生产过患染色体病的患儿、超声提示异常、夫妻染色体异常等原因的孕妇建议做羊水穿刺，总体出报告时间长（不同医院不同，10天-4周不等）。
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6、不同孕妇该做哪种检查？
(1)预产期年龄在35岁以下且无特殊高危因素的孕妇，可行早/中期唐筛检查。如果经济条件允许的也可直接做无创检查，不做唐筛 ；
(2)预产期年龄在35-39岁且无其他高危因素，在签署知情同意书后，可行无创DNA筛查;
(3)预产期年龄在40岁及以上的孕妇，建议行绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术，进行胎儿染色体核型的分析和(或)染色体微阵列分析(CMA)。
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7、可以只做唐筛，不做无创吗？
可以，年龄在 35岁以下且无特殊高危因素的孕妇，可以只做早/中期唐筛检查。
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8、可以直接做无创，不做唐筛吗？
可以，年龄在 35岁以下且无特殊高危因素的孕妇，若经济条件允许的可以直接做无创检查。年龄在 35-39岁且无其他高危因素的孕妇，在签署知情同意书并知晓相关风险后，可行无创DNA筛查。
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9、可以只做羊穿，不做其他的吗？
不建议，虽然羊穿精确度高，但是它仍属于介入性检查，有羊水泄露、感染、流产及等风险。故仅建议有高风险人群进行羊穿检查。
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10、我很担心宝宝的健康，可以都做吗？
不需要，如果自身或配偶身体健康，怀孕期间没有高危因素，按照上述第6条回答做合适的检查即可，任何检查都有其优缺点，并不是做得越多越保险，做得越多就一定能检测出问题，所以应听从产科医生的建议，根据自身具体情况制定检查方案。
11、如果检查有问题，该怎么办？
若唐筛提示高风险，则行无创DNA检查；
若无创检查提示高风险，则行羊穿检查；
若羊穿检查提示高风险，则需根据孕妇具体情况、患者及家属意愿决定是否终止妊娠。
参考文献：
[1] 《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》
[2] 《中国出生缺陷防治报告2012》
[3]《孕期和孕前保健指南2018》
浙公网安备
33010902000463号
