耳聋基因筛查纯合/杂合突变，宝宝会不会耳聋？

现在很多地区都开展了足底血基因筛查项目，但是医疗机构并没有对耳聋基因筛查结果进行详细地解释，家长拿到报告不知道怎么看，所以我在这里大概地讲一下，希望能解决家长们的疑惑。

现在的耳聋基因筛查报告，第一栏写的都是检测的基因名字，第二栏是这个基因的检测位点。目前我看到绝大多数筛查做的耳聋基因都是GJB2,GJB3,SLC26A4，线粒体基因，它们都是隐性遗传的基因。

什么是隐性遗传的基因？小时候生物课本上讲过双眼皮和单眼皮的遗传特点，相对于双眼皮（A）来说，单眼皮（a）是隐性基因，当基因型同时有双眼皮和单眼皮时（Aa型），表现出双眼皮；只有基因型都是单眼皮（aa）时，才会出现单眼皮。这里的单眼皮基因就是隐性遗传的基因。

如果耳聋基因报告上都是野生型，家长不用担心，没有检查出耳聋致病基因；

如果基因报告上发现了一个“杂合突变”，那宝宝只是携带耳聋致病基因，并不会发病；

如果基因报告上检测到了“纯合突变”，那宝宝很可能会耳聋，家长一定要重视听力诊断,定期复查。具体听力损失的程度和类型，要看第一栏的基因名称，还有第二栏的突变位点，这个比较复杂，就不在这展开了。

如果基因报告上发现了两个“杂合突变”，那家长先查对第一栏，找到杂合突变对应的具体基因。如果不是同一条基因，那宝宝只是携带了两条耳聋致病基因，不会发病；如果是同一条基因，具体会不会耳聋这要看两个突变位点是否在同一条染色体上，筛查报告不提供这些信息。但总之宝宝耳聋的风险很大，家长要重视听力诊断的结果

那你要问，有没有报告没查出来的位点发生突变导致宝宝耳聋的？现实情况当然有，但是这里就是根据现有的筛查结果做出解读，然后提醒家长要做哪些防范。