什么是地中海贫血

地中海贫血（thalassemia，简称地贫）又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其发病机制是由于珠蛋白基因的缺陷，使得血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，进而导致血红蛋白的组成成分改变。这种病症在东南亚、地中海等地区较为常见，尤其是最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现，因此得名地中海贫血。

地中海贫血的基因缺陷可以导致α链珠蛋白地中海贫血和β链珠蛋白地中海贫血等类型。根据贫血程度，患者可分为轻型、中间型和重型。轻型患者往往无明显症状，而重型患者则可能出现面色苍白、食欲不佳、发育迟缓、黄疸以及发育不良等严重症状。

地中海贫血的治疗方式包括饮食调整、药物治疗、输血和去铁治疗、手术治疗以及干细胞移植等。对于重型患者，输血和去铁治疗是改善贫血症状的重要措施，而干细胞移植则可以重建患者的造血系统并改善贫血症状。

在我国，地中海贫血的基因缺陷率在不同地区有所差异，南方地区的基因缺陷率较高，尤其是广东和广西两省。这些地区的地中海贫血病例数占全国总数的相当一部分，已经成为当地的社会性公共卫生问题。

综上所述，地中海贫血是一种严重的遗传性溶血性贫血，对患者的生活质量和健康产生显著影响。因此，对于高发地区的人群，进行地中海贫血的筛查和预防工作至关重要。