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高龄产妇一般是做无创还是羊穿比较好?怎么选择?

2021年02月27日 9274人阅读 返回文章列表

推荐羊水穿刺
高龄孕妇在产检时,需要在产前诊断中心就诊,由医生进行详细问诊,充分告知孕妇羊水穿刺和无创DNA的利弊,并判断有没有不适合进行羊水穿刺或无创DNA的情况。

对于高龄孕妇,如果没有穿刺禁忌症,医生会推荐羊水穿刺,但不会强制进行选择,在充分知晓羊水穿刺和无创DNA存在的风险及局限性的情况下,孕妇可以自主进行选择。

所以高龄孕妈妈需要知道的是,无创DNA和羊水穿刺分别有什么作用?二者有什么区别?具体怎么做?有什么风险?我们一点点来说。

1.为什么要做羊水穿刺或无创DNA?

为了避免唐氏儿(21-三体)的出生,我们需要进行唐氏血清学筛查、无创DNA及羊水穿刺等检测。

唐氏儿出生后通常表现为先天性的智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、结构畸形等表现,正是为了避免这种出生缺陷的发生,我们才要进行这些检查。

对于35岁以下的孕妈妈,可以选择唐氏筛查。但是,孕妈妈的年龄越大,宝宝发生染色体异常的可能性就越高。年龄≥35岁的高龄孕妈妈,属于高风险人群,建议进行羊水穿刺进行产前诊断,或在充分了解无创DNA的优势和不足后,选择无创DNA进行筛查。

2.羊水穿刺和无创DNA有什么区别?


准确率不同,羊水穿刺准确率更高


在染色体非整倍体检测方面,羊水穿刺接近100%的准确率,为诊断性检查。

无创DNA准确率在95%以上,只是筛查,会有假阳性及假阴性出现[1][2]。

筛查范围不同,羊水穿刺筛查范围更广

羊水穿刺对所有23对染色体进行检查,而无创DNA只是对一小部分染色体进行筛查,即便是现在新推出的无创DNA-plus,筛查范围仍没有羊水穿刺全面[1][3]。

检查孕周稍有不同

羊水穿刺通常在孕16~23+6周进行,部分生殖中心也可放宽至孕30周左右。

无创DNA在孕12~22+6  周进行。

3.羊水穿刺和无创DNA都是怎样进行检查的?

羊水穿刺的做法是在超声的引导下,避开胎宝宝,严格消毒后,在孕妈妈的肚皮上扎一针,进行穿刺,抽取20~30mL左右的羊水,检查胎儿染色体。

无创DNA为抽血检查,抽取孕妈妈的外周血,获取胎盘游离DNA,来筛查宝宝染色体有无异常。

4.羊水穿刺和无创DNA有哪些风险?

羊水穿刺是有创性检查,有小概率的流产风险,概率约为1/500-1/200[4][5]。也有小概率的宫内感染的风险,其概率低于0.1%[4]。

无创DNA没有流产的风险,但只是筛查,有漏筛的风险,即低风险也可能有发生染色体异常的可能。

羊水穿刺和无创DNA都有报告出具失败的可能。

5.羊水穿刺疼吗?

羊水穿刺所采用的针很细,不会很痛。有些孕妈妈只是酸酸胀胀的感觉,无明显疼痛感;有些孕妈妈觉得疼痛程度和静脉抽血差不多;有些孕妈妈觉得轻微疼痛感。不同的人对疼痛敏感程度不同,不能一概而论。
———————————参考文献——————————
[1]陈竞茜,揭秋玲,龙平,等.不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析[J].实用医学杂志,2019,35(23):3650-3655.
[2]GRATIFR,MALVESTITIF,FERREIRAJC,etal.Fetoplacentalmosaicism:potentialimplicationsforfalse-positiveandfalse-negativenoninvasiveprenatalscreeningresults[J].GenetMed,2014,16(8):620-624.
[3]GRATIFR,FERREIRAJC,BAJAJK.Noninvasiveprenatalscreeningforfetaltrisomies21,18,13andthecommonsexchromosomeaneuploidiesfrommaternalbloodusingmassivelyparallelgenomicsequencingofDNA[J].AmJObstetGynecol,2014,211(6):711-712.
[4]谢幸,孔北华,段涛,等.妇产科学(第9版)[M].北京:人民卫生出版社,2019:394.
[5]OdiboAO,GrayDL,DickeJM,etal.Revisitingthefetallossrateaftersecond-trimestergeneticamniocentesis[J].ObstetGynecol,2008,111(3):589-595.

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