慢性粒单核细胞白血病如何诊疗？

如何诊断？

此病属于慢性骨髓增值性肿瘤/骨髓增生异常性肿瘤（以前叫MDS）的一种，

WHO诊断标准均需满足: 

1、持续外周血单核细胞增多症≥1×10^9 /L，单核细胞占白细胞计数≥10%;

2、不符合BCR-ABL阳性慢粒、原发骨髓纤维化、真性红细胞增多症或原发性血小板增多症；

3、无PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排或PCM1-JAK2 的证据（在嗜酸性粒细胞增多的情况下必须排除）

4、外周血和骨髓中原始细胞<20% ；

5、1 个或多个髓系的发育不良。如果骨髓增生异常不存在或轻微，如果满足其他要求并且存在以下一项，仍可诊断为 CMML：造血细胞中存在获得性克隆细胞遗传学或分子遗传学异常(（如TET2、SRSF2、ASXL1、SETBP1等 )或单核细胞增多症已持续至少 3 个月，并且排除了所有其他引起单核细胞增多症的原因。

如何判断预后？

Mayo 分子模型

具体如下：

●绝对单核细胞计数 (AMC) – > (10 x 10^9/L)（1 分）

AMC = 白细胞 (WBC) 计数 x 单核细胞百分比 ÷ 100

●循环未成熟细胞–外周血中存在成髓细胞、髓细胞、后幼粒细胞和/或早幼粒细胞（1 分）

●Hb 降低– <10 g/dL (<100 g/L)（1 分）

●血小板减少– <100,000/微升（1 分）

●ASXL1移码或无义突变（1 分）

●低风险（0 分）：中位存活时间97 个月

●中级 1 风险（1 分）：中位存活时间959 个月

●中度 2 风险（2 分）：中位存活时间931 个月

●高危（≥3 分）：中位存活时间916 个月

CPSS-分子模型（The CMML-specific prognostic scoring system with molecular features） 

•CMML 增殖亚型 – WBC 计数≥13 x 10^9/L（1 分）

•CMML 阶段 – 骨髓原始细胞≥5% (1 分)

•红细胞 (RBC) 输血依赖性（4 个月内每 8 周≥1 个单位）或Hb 男性 <90 g/dL 和女性 <80 g/dL（1 分），

 ●遗传风险组评分（细胞遗传风险加突变风险的总和），如下：

•细胞遗传学风险组：

——低细胞遗传风险（0 分）——正常核型或孤立的 -Y

——中度细胞遗传学风险（1 分）——其他细胞遗传学异常，不包括高细胞遗传学风险特征（如下）

——高细胞遗传风险（2 分）– 8 三体、复杂核型（≥3 个异常） 或 7 号染色体异常

 •突变风险：

——SXL1，NRAS或SETBP1突变（1个1分）

——RUNX1 的突变（2 分）

●低：未达到操作系统；CIL 0%

●中级 1：OS 68 个月；CIL 8%

●中级 2：操作系统 30 个月；CIL 24%

●高：操作系统 17 个月；CIL 52%

还有MD安德森预后标准，较复杂，可在线计算，此处不做阐述。

如何治疗？

移植是唯一治愈方法，不同中心限制年龄为≤65、≤70 或≤75 岁，未达成共识。如不耐受移植，小剂量化疗。