家族性痉挛性截瘫会影响患者的双下肢，有多种遗传方式，需要重视

家族性痉挛性截瘫又被称为遗传性痉挛性截瘫，它主要是由于患者体内的基因突变所导致的。当患有此病的时候，会出现渐进性双下肢痉挛性截瘫和步态异常的表现，而且目前已经找到了致病基因大约有70多种。如果你想要详细的了解，可以通过阅读下面的文章进行了解。
一、家族性痉挛性截瘫的病因
家族性痉挛性截瘫主要由于患者体内的基因突变所导致的，它的遗传方式分为三种，分别是X连锁遗传，常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传。当患者体内的基因发生突变的时候，会导致患者的神经系统受到损害，从而导致患者出现慢性进行性无力与痉挛性下肢瘫痪的表现，虽然已经找到了致病基因大约有70多种，但是目前尚未确定是哪种致病基因导致患者患有家族性痉挛性截瘫。
二、家族性痉挛性截瘫的临床表现
1、单纯型家族性痉挛性截瘫
有20%的患者会出现瘫痪的现象，主要在前期会出现缓慢进行性双下肢痉挛性肌无力的表现，因为没有得到有效的治疗，从而导致患者出现瘫痪的现象。还有33%的患者会出现高张力性排尿障碍的表现，还有的患者会出现剪刀步态以及轻度深感觉障碍的现象，还有的患者在足方面有异常表现，比如弓形足就是患者患有家族性痉挛性截瘫的临床表现。
2、复杂型家族性痉挛性截瘫
患者会出现小脑性共济失调的现象，还会影响到患者的神经方面，会出现视神经萎缩，自主神经功能障碍的现象，有的患者还会有痴呆，感觉认知障碍的表现，患者还会出现腱反射亢进等锥体外系受累的现象。
3、并发症
会使患者出现一系列的并发症，比如肺部感染和褥疮是最常见的，在临床上主要是由于患者没有得到及时的治疗，而且平时的防护措施没有做好，所以才会出现感染以及褥疮的现象，在患有家族性痉挛性截瘫的时候，一定要注意做好一系列的措施，这样才能够避免出现此现象。
三、怎样诊断家族性痉挛性截瘫
1、体格检查
进行体格检查，可以全面的了解到患者的身体状况，在进行检查的时候，需要患者积极的配合医生，这样的话才能使检查顺利进行，如果发现异常表现的话，需要进行一些相应的详细检查，从而来诊断患者是否患有家族性痉挛性截瘫。
2、基因检查
患有家族性痉挛性截瘫患者，是由于基因突变所导致的，所以通过基因检查可以了解到患者的基因情况，从而在检查的时候，如果发现患者有基因突变现象的话，可以将它作为诊断的依据，这是最直接最高效的方法，需要在整个检查的过程中，患者积极配合医生，医生才能够做出最正确的诊断结果。
3、肌电图检查
通过肌电图检查，主要是为了了解患者的神经方面，如果发现周围神经传导速度有异常表现的话，说明患者身体出现了病变，可以再通过其他的方式作为辅助，以此来诊断患者是否患有家族性痉挛性截瘫。
4、诱发电位检查
进行诱发电位检查的时候，一般都会采用体感诱发电位检查和双下肢体感诱发电位检查，如果在检查的过程中发现患者有波幅下降或消失现象的话，可以说明患者身体出现了异样，可能跟家族性痉挛性截瘫有关。
四、怎样治疗家族性痉挛性截瘫
1、药物治疗
可以用药物来治疗患有家族性痉挛性截瘫的患者，因为患有家族性痉挛性截瘫的患者，他会出现进行性功能残疾，这种现象一般是不可逆性的。药物治疗，只是能够缓解患者的病情，一般情况下会给患者服用巴氯芬等药物，主要是为了能够缓解患者下肢出现僵硬的症状，还可以让患者采用持续硬膜内巴氯芬暴治疗，它的效果相比于前面的巴氯芬效果要好，还可以采用肉毒毒素治疗，它能够缓解患者出现痉挛的现象，还有能够控制患者出现尿失禁的药物，比如嗅化丙胺太林，丙米嗪等。
2、康复治疗
患有家族性痉挛性截瘫的患者，会出现双下肢僵硬的现象，所以通过康复治疗的方式可以来缓解患者出现的这种症状，一般会给患者采用有氧训练，伸展训练以及肌肉训练，它们都能够明显的改善患者的关节活动度和双下肢僵硬的程度。在进行康复治疗的时候，需要康复人员要足够专业，足够耐心，从而才能够让患者早日的恢复健康。
3、联合治疗
当患有家族性痉挛性截瘫的患者，他们的症状较复杂，所以可以采用联合治疗的方式来治疗患者的状况，一般会有泌尿科，神经科，康复科，通过各科室的共同努力，可以让患者早日的恢复健康。
五、患有家族性痉挛性截瘫的患者，平时需要注意什么
家族性痉挛性截瘫患者，平时需要加强体育锻炼，主要是为了防止患者过早的出现卧床以及残疾的现象，一般可以采用散步，骑自行车等方式来进行锻炼，在卧床的时候一定要经常翻身，避免身体出现褥疮的现象。好发部位在坐骨结节，股骨大转子等处。同时还要做到控制感染以及预防。想要避免此病的发生，需要结婚双方不要是近亲结婚，也要在结婚前做好相应的遗传咨询，产前诊断，这样的话才能够达到预防的效果。
结语：家族性痉挛性截瘫会影响患者下肢僵硬程度以及步态异常的疾病，它主要是由于基因突变所导致的神经系统遗传变性病，如果发现有跟这个病一样症状的时候，一定要及早的去医院进行检查和治疗，这样的话才能够避免病情恶化，一定要爱惜自己的身体，从而才能够远离疾病。