胫侧半肢畸形

疾病概述

胫侧半肢畸形又称先天性胫骨缺如，由Otto于1941年首次描述。其发病率约为活婴儿的百万分之一，双侧病变占30%，而在单侧病变患儿中超过70%以发生于右侧，真正原因尚不清楚。胫侧半肢畸形属肢体纵向缺陷，往往伴有同侧股骨、髌骨、股四头肌、侧副韧带发育不良和足跗骨骨桥等多种畸形1。

临床表现和自然进程

受累的小腿有短缩畸形，可触及向近端移位的腓骨头，足表现为严重的内翻跖屈畸形伴后足僵硬。年长儿童，尽管在X线片上不能显示近端胫骨，但可触及到近端胫骨原基。通常膝关节有屈曲畸形，膝屈曲畸形严重时，因股四头肌发育不全则缺乏膝关节伸直功能。

Jones、Barnes和Lioyd-Roberts基于早期的X线表现，提出胫侧半肢畸形的分类方法2。

IA型，腓骨向近端脱位，X线检查不能显示胫骨，股骨远端骨骺小于正常侧。

IB型，腓骨向近端脱位，超声和MRI显示胫骨近端原基，但不能被X线检查所显示。

II型，腓骨向近端脱位，X线片显示胫骨近端及看似正常的膝关节。

III型，腓骨向近端脱位，X线片显示胫骨远端，但不能显示胫骨近端。

IV型，罕见，腓骨近端向近端游走，并伴有远端胫腓关节分离。（图1）

                                  图1

鉴别诊断

胫侧半肢畸形者，在婴儿期需要与先天性马蹄内翻足鉴别。

遗传病因

虽然本病通常为散发病例此，也有病例报告提示本病可为家族性常染色体显性、常染色体隐性或X染色体连锁隐性遗传，有一定的家族遗传性3,4。在分子水平上，基因Sonic Hedge Hog（SHH）增强子的突变与胫侧半肢畸形有一定相关性5。

临床治疗

通常胫侧半肢畸形需要根据临床分型来选择治疗方案6。IA型畸形往往选择膝关节离断术；膝关节有一定功能的IB型和II型畸形，若股四头肌伸膝装置存在并有功能，可行远端重建术（图2）。III型畸型极为罕见，在有限的文献报告中，多采用Syme或Chopart足离断的方法治疗，IV型畸形Syme截肢术可获得良好的功能。

                                       图2

参考文献

1. 1.    Aitkin GT, Bose K, Brown FW et al. Tibial hemimelia. In: Canale ST (ed) Campbell’s operative orthopaedics. Mosby-Year Book, St Louis, 1998. pp 937–938, 967–972, 1001–1003.

2. 2.    Jones D, Barnes J, Lloyd-Roberts GC. Congenital aplasia and dysplasia of the tibia with intact fibula. Classification and management. J Bone Joint Surg Br, 1978. 60(1):31–39

3. 3.    Lenz W. Genetic causes of malformations in man. Verhandl Dtsch Gesellsch Pathol. 1982. 66:16–24；

4. 4.    Fried K, Goldberg MD, Mundel G et al. Severe lower limbmalformation associated with other deformities and death in infancy in two brothers. J Med Genet. 1997. 14:352–354.

5. 5.    Deimling S, Sotiropoulos C, Lau K, et al. Tibial hemimelia associated with GLI3 truncation.2016. J Hum Genet advance 1-4.

6. 6.      Dror Paley.Tibial hemimelia: new classification and reconstructive options.Journal of Children's Orthopaedics.2016 Dec;10(6):529-555.